יום שלישי, 23 במרץ 2010

על אוטיזם, גנטיקה ואיבחונים (ואף מילה על חיסונים)

העליה העצומה בשיעור האוטיזם ב-20 השנה האחרונות הינה כבר עובדה מוגמרת המוסכמת על כל הנוגעים בדבר. מה שעדיין נתון בויכוח לוהט הן השאלות מה הוא הגורם לאוטיזם ומדוע הוא נוסק מאז שנות ה-80?

לרשויות הבריאות בעולם (ולמשרד הבריאות בישראל) ישנה תשובה שגורה לשאלות אלו: האוטיזם הוא גנטי והעליה נובעת משיפור באבחון.
בפוסט זה ניבחן את ההסבר שמנפקות הרשויות. צפו להפתעות...


רשויות הבריאות וחברות התרופות מחפשות כבר שנים ארוכות קולר לתלות עליו את העליה בשיעור האוטיזם. סכומים אדירים הושקעו במחקרים שחיפשו את המקור לאוטיזם בגן אחד מסוים, בשני גנים, בשלושה.. חמישה... עשרים.. ועוד היד נטויה.
מדוע הן כה מתאמצות? מדוע ההסבר הגנטי כה קוסם לרשויות עד כדי כך שהן הופכות כל אבן בחיפוש דווקא תחת הפנס הזה? התשובה ברורה למדי: אם האוטיזם הוא גנטי בעיקרו, הרי הוא גזרה משמיים ואין בסיס להאשמות המופנות כנגד הרשויות, חברות התרופות, חברות הכימיקלים ושאר בעלי הענין האחראים לזיהום הסביבה וזיהום גופנו. נוסף על כך, ההסבר הגנטי לאוטיזם מספק לרשויות תירוץ נחוץ לאוזלת ידם במאבק להפחתת שיעורי התופעה: הרי האוטיזם הוא נתון וקבוע, וכך אין ביכולתם לעשות דבר למניעתו.


אבל, ההסבר הגנטי לאוטיזם לא החזיק מעמד זמן רב. המחקר המדעי מעלה חרס פעם אחר פעם במציאת הגנים האחראים ושיעור העליה המבהיל במקרי האוטיזם הפך את החיפוש עצמו למעט מגוחך: הרי אין שום מומחה לגנטיקה ראוי לשמו שיכול להסביר שינוי גנטי כה דרמטי במהלך זמן של פחות מדור.

בצר להם פנו הרשויות להסבר אלטרנטיבי: שיפור באבחון. הכוונה היא למכלול של גורמים סביב תהליך אבחון האוטיזם, כגון מודעות ההורים לאבחון, זמינות האבחון, טכניקות אבחון משופרות, וכדומה. על פי טענה זו, האוטיזם הוא אכן סטטי במהותו (כלומר נגרם על ידי מרכיב גנטי בלבד) אך שיפור באבחון הוא האחראי לנסיקה בשיעורי האוטיזם בעולם המערבי. במילים אחרות: כמות האוטיסטים באוכלוסיה היא פחות או יותר קבועה, והסיבה שיש היום יותר אוטיסטים היא שהם פשוט מאובחנים יותר מבעבר.

טיעון "האבחון המשופר" אכן עשוי להסביר חלק מינורי מהעליה בשיעור האוטיזם. ניתן לשער שאותם ילדים הנמצאים ב"צד הגבוה" של הספקטרום האוטיסטי (כלומר בתפקוד גבוה יחסית) אולי לא היו מאובחנים לפני שנות ה-80. אולם, הטענה הגורפת לפיה ניתן להסביר את כל העליה במקרי האוטיזם ב"אבחון משופר" היא פשוט מופרכת בעליל. קל מאוד לראות זאת אם מביאים בחשבון את הנקודות הבאות:

1. אם תמיד היו באוכלוסיה אוטיסטים בשיעור ההערכה המקובלת הנוכחית של 1 ל-100 הרי צריכים להיות עכשיו במדינת ישראל לבדה כ-70,000 אנשים העונים להגדרה של אוטיזם. היות ורוב-רובם של האוטיסטים מתקשים לחיות חיי בוגר עצמאי נשאלת השאלה: היכן הם אותם עשרות אלפים?

2. השאלה הזו מקבלת חיזוק לנוכח ההנחה שאותם אוטיסטים שלא אובחנו לפני שנות ה-80 מן הסתם גם לא קיבלו טיפול הולם ולכן אף פחות סביר שהצליחו להשתלב בחברה כבוגרים עצמאיים. במצב זה, היינו מצפים למצוא מאות מוסדות המשכנים בני-עשרה ובוגרים אוטיסטים. היכן הם כל אותם מוסדות?
3. כל מי שפגש בילד אוטיסט המפגין התנהגות "קלאסית" יודע שהאבחון אינו כה מסובך. כמו בשנות ה-70 כך גם היום: אין שום מכשיר או בדיקה פיזיקלית היכולים לאבחן אוטיזם. כאז כן היום האבחון הינו קליני ונעשה על ידי איש מקצוע מתוך התבוננות ובדיקה גופנית שטחית של הילד.

מצדדי טיעון "האבחון המשופר" אינם טורחים לבסס אותו בעובדות – לא מחקרים, לא סקרים ולא הסברים מלומדים. הם לא מדגימים את "השיפור" בטכניקות האבחון והם לא מסבירים לאן נעלמו עשרות אלפי אוטיסטים בישראל (ועוד מליונים ברחבי העולם המערבי). אין בכך צורך – אפשר פשוט להשתמש בשיטה הידועה של שטיפת מוח. הטכניקה יעילה ובטוחה לשימוש: אם מספיק רופאים וחוקרים יחזרו על מנטרת "האבחון המשופר" מספיק פעמים, נסיון העבר מוכיח שרובו של הציבור יאכל את הלוקש בתיאבון.

רשויות הבריאות גם אינן מקציבות כספים למחקרים שיבדקו האם באמת "האבחון המשופר" הוא שאחראי לעליה בשיעור האוטיזם. על פניו, נראה שמחקרים לבדיקת השערה זו אינם כה מסובכים לתכנון או לביצוע.
בואו וננסה לתכנן מחקר כזה בעצמנו.

מטרת המחקר תהיה לבדוק האם מרכיב האבחון המשופר (המתבסס על ההנחה שהאוטיזם גנטי/סטטי) אחראי לעליה בשיעור האוטיזם.
השיטה: ניקח אוכלוסיה הומוגנית מבחינה גנטית ונחלק אותה לשניים: חצי מהאוכלוסיה תגור בארץ מערבית (למשל, ישראל) והחצי השני בארץ שאינה מערבית בה לא קיים מערך לאבחון אוטיזם (למשל, באפריקה). לאחר מספר שנים נעביר את הקבוצה שחיה באפריקה ונעבירה לישראל. בכל שלב נמדוד ונתעד את כמות הילדים המאובחנים כאוטיסטים בשתי הקבוצות – ונשווה ביניהן.

המממ... נראה כמו דרך מצוינת לבדוק את טיעון "האבחון המשופר", רק שבכל זאת קצת מסובך לשנע ככה אלפי אנשים מארץ לארץ רק על מנת להשתתף בניסוי שהגה ותכנן איזה בלוגר...

אבל, הבטחתי לכם הפתעות, והנה הפתעה ראשונה: מחקר דומה מאוד אכן נערך ואפילו ממש אצלנו בישראל.
במחקר שפורסם ב-2004 [כאן] בכתב העת Social Psychiatry and Psychiatric Epidemiology בדקו קמר ושותפיה את שיעור האוטיזם בקבוצות שונות באוכלוסיה בישראל בין השנים 1983 ו-1997. המחקר התבסס על נתוני הביטוח-הלאומי בישראל ובדק את שיעור הילדים המוכרים על ידו כאוטיסטים (PDD) בכל אחת מהקבוצות הבאות:

- ילדים שנולדו בישראל שאינם ממוצא אתיופי (כמות: 1,198,300)
- ילדים שנולדו בישראל שהם ממוצא אתיופי (15,600)
- ילדים שהיגרו לישראל שאינם ממוצא אתיופי (110,300)
- ילדים שהיגרו לישראל ממוצא אתיופי (11,800)
התוצאות שהתקבלו מוצגות בטבלה הבאה (הקליקו על התמונה לפתיחה בחלון נפרד):

שימו לב לתוצאות המדהימות הבאות:- שיעור הילדים האוטיסטים ממוצא אתיופי שנולדו בישראל דומה מאוד לשיעורם בכלל ילידי הארץ (8.3 לעומת 9.0 ל-10,000)
- שיעור האוטיסטים בילדים שנולדו באתיופיה ושהיגרו לישראל – אפס(!).
- שיעור האוטיסטים בילדי מהגרים (שאינם ממוצא אתיופי) נמוך באופן משמעותי מהשיעור אצל ילידי הארץ (5.3 מול 9.0 ל-10,000).

מה אומרות תוצאות המחקר על טענת האוטיזם הגנטי והאבחון המשופר? כל הילדים ממוצא אתיופי החיים בישראל הם בעלי פרופיל גנטי דומה (בוודאי בהשוואה לשאר האוכלוסיה בארץ) וכולם זוכים לשרותי אבחון זהים. מדוע, אם כן, אף לא ילד אתיופי אחד שעלה בגיל צעיר לארץ אינו מאובחן כאוטיסט? הרי כולם נהנו משירותי האבחון המתקדמים של מדינת ישראל? (כידוע, אין קושי לאבחן אוטיזם גם בגילאי הילדות המאוחרים - אדרבא, זה אפילו קל יותר).


אחת ההשערות שהעלו מחברי המחקר היא שהילדים האוטיסטים לא שרדו את תלאות הדרך. אולם, טענה זו אינה סבירה כיוון שעל פי נתוני הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה עלו מאתיופיה בתקופה המדוברת כ-17 ילדים עם פיגור קשה, 16 עם פיגור בינוני, 5 עם נכות פיזית קשה, 45 כבדי שמיעה ו-6 כבדי ראיה [כאן].

אם כך, המסקנה המתבקשת מתוצאות המחקר היא שהילדים שנולדו באתיופיה לא נחשפו להשפעה חיצונית מסוימת לה נחשפו הילדים שנולדו בישראל. מסקנה זו מקבלת חיזוק נוסף בכך שגם אצל עולים מארצות אחרות (חלקם הגדול יוצאי בריה"מ לשעבר) שיעור האוטיזם נמוך בצורה משמעותית.
ואכן, למסקנה זו הגיעו גם מחברי המחקר: "אין זה סביר שהגירה סלקטיבית ואיבחון-יתר או חסר של PDD [ההגדרה הרחבה של אוטיזם] הם הגורמים להבדלים שנמצאו בין ילידי ישראל וילדי מהגרים החיים בישראל... המחקר מדגים את אפשרות קיומו של גורם סיכון סביבתי (ושאינו גנטי). מחקר נוסף שיזהה גורמי סיכון ספציפיים יהיה מועיל בכדי להבין את הגורמים ל-PDD..."
כלומר, לא איבחון משופר אחראי לאוטיזם אלא גורמים אחרים שהם חלק מאורח החיים במדינת ישראל, אינם קיימים באתיופיה וקיימים בשיעור מופחת במדינות בריה"מ לשעבר.

המחקר המדובר של קמר פורסם כבר בשנת 2004. מחבריו מאיצים בגופים הנוגעים בדבר לערוך מחקרים נוספים בנושא בכדי לשפוך אור נוסף על תעלומת הגורמים לאוטיזם. האם בוצעו בשש השנים שעברו מחקרים נוספים הבודקים את שיעור האוטיזם באוכלוסיות מהגרים? כמובן שלא...
והסיבה ידועה [כאן].

וכאן אנו מגיעים להפתעה נוספת:
למרות חוסר הרצון המופגן של רשויות הבריאות לחקור את סוגית הגורמים לאוטיזם לעומקה, זכה המחקר של קמר לאישוש ממקור בלתי צפוי: התיקשורת.


בארה"ב וקנדה התפרסמו בשנתיים האחרונות מספר כתבות על שיעור אוטיזם גבוה במיוחד אצל קהילות של מהגרים ממוצא סומלי במינסוטה וטורונטו. האוטיזם אינו מוכר כלל בסומליה,
כפי שמתארת העיתונאית שפגשה את אנשי הקהילה הסומלית בטורונטו [כאן]: "הוריו של עלי מעולם לא נתקלו בתופעה זו בקיסמאיו, עיר בה ילדים רצו ברחובות ובה כולם מכירים את כולם. 'בסומליה, היו ילדים עם תסמונת דאון ושיתוק מוחין. אבל אף אחד מעולם לא שמע על אוטיזם,' נזכרת גברת חסן, 'ותאמינו לי, זה לא משהו שניתן להסתירו.'"

גם במינסוטה, בה חיה קהילה גדולה של מהגרים סומלים, ישנו שיעור גבוה מאוד של אוטיזם בקרב האוכלוסיה הסומלית, כפי שמדווח הניו-יורק טיימס [כאן]. במחקר שערכו רשויות הבריאות במינסוטה נמצא כי שיעור האוטיזם בקרב אוכלוסיה זו גבוה "פי שניים עד שבע" משיעורו בשאר האוכלוסיה. המחקר [כאן], שנעשה בשיתוף פעולה עם ה-CDC "לא ניסה לזהות סיבות או גורמי סיכון לאוטיזם" (כמה מפתיע! עוד הזדמנות מצוינת לחקור את הגורמים לתופעה – ועוד טיוח).

אז מה יכולה להיות הסיבה לעובדה שילדים ממוצא אפריקני שנולדו במערב מתחילים "פתאום" לפתח אוטיזם, להבדיל מאחיהם שנולדו באפריקה? ומהי הסיבה לכך שבחלק מהקהילות שיעור האוטיזם אצל הילדים הסומלים גבוה בצורה משמעותית משיעורו באוכלוסיה?
הכתבה הזו על האוטיזם בילדים סומלים במינסוטה קושרת את כל הקצוות ומציעה הסבר לתופעה.


יהיה הגורם הסביבתי אשר יהיה – דבר אחד כבר ברור: האוטיזם אינו נגרם רק על ידי המרכיב גנטי, ולא ניתן להסביר את נסיקתו ב-20 השנה האחרונות באבחון משופר או נגיש יותר. מחקרה של קמר והדיווחים מצפון אמריקה סתמו את הגולל על טענת "האבחון המשופר" - טענה שלידתה בחטא, ושעמדה בניגוד מוחלט לשכל הישר - והנה זכתה לקבורת החמור היאה לה.

האמת - סופה לצאת לאור.

-------------

עדכון 5.10.2011:
בכתבה של ה-BBC על אוטיזם באתיופיה שהתפרסמה בספטמבר 2011, אומר ד"ר אליאס טגנה, פסיכולוג אתיופי המתמחה באוטיזם, את הדברים הבאים:
* אוטיזם הוא תופעה חדשה באתיופיה, תופעה שהפכה לידועה רק בעשור האחרון.
* לדעתו שיעור האוטיזם באתיופיה נמצא בקו עליה.
* רופאים רבים באתיופיה כלל אינם מכירים אוטיזם.
* האוטיזם נפוץ בעיקר אצל משפחות אתיופיות שעבדו וטיילו מחוץ לאתיופיה (הכוונה למדינות המערב: אירופה וארה"ב).

עדותו של ד"ר טגנה עולה בקנה אחד עם מחקרה של קמר ועדויות מהקהילה הסומאלית במינסוטה.
לקריאת הכתבה הקליקו [
כאן].


מאמרים נוספים:
* עדות ילדים שנפגעו מהחיסון (1): בני נסוג לאוטיזם לאחר חיסוני גיל שנה
* היכן כל הילדים שנסוגו לאוטיזם חודש ל-פ-נ-י חיסוני גיל שנה?
* שתי דקות בחייה של אמא לילד אוטיסט

תגובה 1:

  1. כמה עצוב וכמה נכון.
    תודה על האינפורמציה החשובה!!!
    הזדמנות נפלאה להזכיר את הספר החדש בעברית על חיסונים:
    "האמת על החיסונים" בהוצעת פוקוס.
    ממליץ לכל הורה אחראי.
    חנן

    השבמחק